新突破！广州专家发现“羊

大洋网讯 癫痫俗称“羊角风”，是最常见的神经系统疾病之一，其主要特点是发作反复、刻板、不可预测，严重危害患者及其家庭。基因变异与人类疾病密切相关，但传统的大规模测序方式已局限性突显，近几年国内外已很少发现新的致病基因。

近日，广州医科大学神经科学研究所、广州医科大学附属第二医院神经内科廖卫平教授团队以新的理论学说为基础，发现了癫痫新的致病基因——UNC13B。这一新发现不仅为癫痫精准治疗打下基础，更为泛基因组时代发现致病基因开辟了新道路。

据介绍廖卫平教授团队通过对中国446例部分性癫痫患者进行三人组全外显子测序，发现8个家系携带UNC13B基因突变，功能学研究进一步证实UNC13B是部分性癫痫新的致病基因。该原创性研究“UNC13B variants associated with partial epilepsy with favorable outcome”在神经科学顶级期刊《Brain》发表，对于揭示癫痫新的致病机理具有重要的价值。

本研究全部基础实验和大部分临床实验均由广州医科大学神经科学研究所独立完成。廖卫平教授为文章的通讯作者，广州医科大学附属第二医院神经内科汪洁博士和乔景达博士为文章的共同第一作者。

文、截图/广州日报·新花城记者翁淑贤 通讯员许咏怡